Geno NIPT 23 Plus
Sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, kết hợp tầm soát 21 bệnh di truyền gen lặn phổ biến từ người mẹ.
Sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, kết hợp tầm soát 21 bệnh di truyền gen lặn phổ biến từ người mẹ.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khách hàng cần được tư vấn chuyên môn về chỉ định và ý nghĩa kết quả.
Hiểu về sàng lọc NIPT
NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ, trong đó có DNA có nguồn gốc từ nhau thai, để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai. Chỉ cần lấy máu mẹ, không lấy mẫu trực tiếp từ thai. Mỗi gói có phạm vi khác nhau; nên chọn sau khi được tư vấn, không chỉ dựa vào số lượng hạng mục.
Phạm vi của gói
Toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể
21 bệnh di truyền gen lặn
Các hạng mục có ý nghĩa gì?
Toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể
Mở rộng sàng lọc bất thường số lượng trên 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính. “23 cặp” nói về phạm vi khảo sát, không có nghĩa là chẩn đoán toàn bộ bệnh di truyền hoặc mọi bất thường cấu trúc.
21 bệnh di truyền gen lặn
Bổ sung sàng lọc mẹ mang gen của 21 bệnh theo danh mục gói, gồm các nhóm bệnh như Thalassemia, thiếu men G6PD, phenylketonuria, Wilson và teo cơ tủy. Phần này không thay thế chẩn đoán thai nhi; cần đối chiếu danh mục gen cụ thể và tư vấn nếu phát hiện biến thể.
Từ mẫu máu đến tư vấn kết quả
Tư vấn & lấy máu mẹ
Xác nhận tuổi thai, tiền sử và gói phù hợp với bác sĩ trước khi lấy mẫu.
Phân tích DNA
Phòng xét nghiệm phân tích mẫu theo phạm vi gói. Thời gian trả kết quả: 2–4 ngày.
Nhận & giải thích kết quả
Bác sĩ giải thích mức nguy cơ, giới hạn của kết quả và các bước tiếp theo nếu cần.
Đọc kết quả & lưu ý quan trọng
Nguy cơ thấp
Giảm khả năng mắc các tình trạng đã sàng lọc nhưng không loại trừ hoàn toàn. Vẫn cần khám thai và siêu âm theo hướng dẫn; NIPT không khảo sát mọi bệnh di truyền hay dị tật.
Nguy cơ cao
Không phải kết luận thai nhi mắc bệnh. Cần tư vấn di truyền và trao đổi về xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi đưa ra quyết định y khoa quan trọng.
Chưa có kết quả / không đủ điều kiện phân tích
Không đồng nghĩa nguy cơ thấp. Bác sĩ sẽ đánh giá để cân nhắc lấy lại mẫu, siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán tùy tình huống.
Danh mục xét nghiệm trong gói
| Tên xét nghiệm | Mã | TAT |
|---|---|---|
| Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Geno NIPT 23 Plus | — | 2–4 ngày |