Geno NIPT 4 Thalass
Sàng lọc 3 hội chứng phổ biến, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
Sàng lọc 3 hội chứng phổ biến, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khách hàng cần được tư vấn chuyên môn về chỉ định và ý nghĩa kết quả.
Hiểu về sàng lọc NIPT
NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ, trong đó có DNA có nguồn gốc từ nhau thai, để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai. Chỉ cần lấy máu mẹ, không lấy mẫu trực tiếp từ thai. Mỗi gói có phạm vi khác nhau; nên chọn sau khi được tư vấn, không chỉ dựa vào số lượng hạng mục.
Phạm vi của gói
Ba hội chứng thường gặp
Nhiễm sắc thể giới tính
Mang gen tan máu bẩm sinh
Các hạng mục có ý nghĩa gì?
Ba hội chứng thường gặp
Đánh giá nguy cơ Down (thừa nhiễm sắc thể 21), Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) và Patau (thừa nhiễm sắc thể 13). Đây là ba bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường được khảo sát trong sàng lọc trước sinh.
Nhiễm sắc thể giới tính
Khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể X và Y. Geno NIPT 7 nêu bốn hội chứng: Turner, Klinefelter, Triple X và Jacobs. Phạm vi này cần được tư vấn riêng; không phải xét nghiệm xác định giới tính thai nhi.
Mang gen tan máu bẩm sinh
Bổ sung khảo sát nguy cơ mẹ mang gen Thalassemia — nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin trong hồng cầu. Mẹ mang gen không đồng nghĩa thai nhi mắc bệnh; nếu có kết quả mang gen, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm người cha và đánh giá nguy cơ cho con.
Từ mẫu máu đến tư vấn kết quả
Tư vấn & lấy máu mẹ
Xác nhận tuổi thai, tiền sử và gói phù hợp với bác sĩ trước khi lấy mẫu.
Phân tích DNA
Phòng xét nghiệm phân tích mẫu theo phạm vi gói. Thời gian trả kết quả: 2–4 ngày.
Nhận & giải thích kết quả
Bác sĩ giải thích mức nguy cơ, giới hạn của kết quả và các bước tiếp theo nếu cần.
Đọc kết quả & lưu ý quan trọng
Nguy cơ thấp
Giảm khả năng mắc các tình trạng đã sàng lọc nhưng không loại trừ hoàn toàn. Vẫn cần khám thai và siêu âm theo hướng dẫn; NIPT không khảo sát mọi bệnh di truyền hay dị tật.
Nguy cơ cao
Không phải kết luận thai nhi mắc bệnh. Cần tư vấn di truyền và trao đổi về xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi đưa ra quyết định y khoa quan trọng.
Chưa có kết quả / không đủ điều kiện phân tích
Không đồng nghĩa nguy cơ thấp. Bác sĩ sẽ đánh giá để cân nhắc lấy lại mẫu, siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán tùy tình huống.
Danh mục xét nghiệm trong gói
| Tên xét nghiệm | Mã | TAT |
|---|---|---|
| Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Geno NIPT 4 Thalass | — | 2–4 ngày |