Geno NIPT 7 Plus
Toàn bộ phạm vi Geno NIPT 7, kết hợp tầm soát nguy cơ mẹ mang gen lặn gây một số bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia, SMA và G6PD.
Toàn bộ phạm vi Geno NIPT 7, kết hợp tầm soát nguy cơ mẹ mang gen lặn gây một số bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia, SMA và G6PD.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khách hàng cần được tư vấn chuyên môn về chỉ định và ý nghĩa kết quả.
Hiểu về sàng lọc NIPT
NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ, trong đó có DNA có nguồn gốc từ nhau thai, để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai. Chỉ cần lấy máu mẹ, không lấy mẫu trực tiếp từ thai. Mỗi gói có phạm vi khác nhau; nên chọn sau khi được tư vấn, không chỉ dựa vào số lượng hạng mục.
Phạm vi của gói
Ba hội chứng thường gặp
Nhiễm sắc thể giới tính
Sàng lọc mẹ mang gen
Các hạng mục có ý nghĩa gì?
Ba hội chứng thường gặp
Đánh giá nguy cơ Down (thừa nhiễm sắc thể 21), Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) và Patau (thừa nhiễm sắc thể 13). Đây là ba bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường được khảo sát trong sàng lọc trước sinh.
Nhiễm sắc thể giới tính
Khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể X và Y. Geno NIPT 7 nêu bốn hội chứng: Turner, Klinefelter, Triple X và Jacobs. Phạm vi này cần được tư vấn riêng; không phải xét nghiệm xác định giới tính thai nhi.
Sàng lọc mẹ mang gen
Kết hợp khảo sát mẹ mang gen của một số bệnh di truyền như Thalassemia, teo cơ tủy (SMA) và thiếu men G6PD. Đây là phần xét nghiệm về gen của mẹ, khác với phần NIPT đánh giá nguy cơ nhiễm sắc thể của thai; không phải chẩn đoán các bệnh này ở thai nhi.
Từ mẫu máu đến tư vấn kết quả
Tư vấn & lấy máu mẹ
Xác nhận tuổi thai, tiền sử và gói phù hợp với bác sĩ trước khi lấy mẫu.
Phân tích DNA
Phòng xét nghiệm phân tích mẫu theo phạm vi gói. Thời gian trả kết quả: 2–4 ngày.
Nhận & giải thích kết quả
Bác sĩ giải thích mức nguy cơ, giới hạn của kết quả và các bước tiếp theo nếu cần.
Đọc kết quả & lưu ý quan trọng
Nguy cơ thấp
Giảm khả năng mắc các tình trạng đã sàng lọc nhưng không loại trừ hoàn toàn. Vẫn cần khám thai và siêu âm theo hướng dẫn; NIPT không khảo sát mọi bệnh di truyền hay dị tật.
Nguy cơ cao
Không phải kết luận thai nhi mắc bệnh. Cần tư vấn di truyền và trao đổi về xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi đưa ra quyết định y khoa quan trọng.
Chưa có kết quả / không đủ điều kiện phân tích
Không đồng nghĩa nguy cơ thấp. Bác sĩ sẽ đánh giá để cân nhắc lấy lại mẫu, siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán tùy tình huống.
Danh mục xét nghiệm trong gói
| Tên xét nghiệm | Mã | TAT |
|---|---|---|
| Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Geno NIPT 7 Plus | — | 2–4 ngày |