Geno NIPT 4 Thalass
세 가지 흔한 증후군과 성염색체 이상, 지중해빈혈(Thalassemia) 유전자 보유 위험을 함께 선별합니다.
세 가지 흔한 증후군과 성염색체 이상, 지중해빈혈(Thalassemia) 유전자 보유 위험을 함께 선별합니다.
NIPT는 진단 검사가 아닌 선별 검사입니다. 검사 적응증과 결과의 의미에 대해 전문가 상담이 필요합니다.
NIPT 선별 검사 이해하기
NIPT는 산모 혈액 속 태반 유래 DNA를 포함한 유리 DNA를 분석해 일부 태아 염색체 이상의 위험을 평가합니다. 태아에서 직접 검체를 채취하지 않고 산모 채혈로 검사합니다. 패키지마다 범위가 다르므로 항목 수만이 아니라 상담을 바탕으로 선택하세요.
패키지 선별 범위
흔한 세 가지 삼염색체 이상
성염색체
지중해빈혈 보인자 선별
검사 항목의 의미
흔한 세 가지 삼염색체 이상
다운 증후군(21번 염색체 추가), 에드워즈 증후군(18번 염색체 추가), 파타우 증후군(13번 염색체 추가)의 위험을 평가합니다. 산전 선별 검사에서 흔히 확인하는 세 가지 염색체 수 이상입니다.
성염색체
X·Y 염색체 수의 이상을 선별합니다. Geno NIPT 7에는 터너, 클라인펠터, 트리플 X, 제이콥스 증후군이 명시되어 있습니다. 별도의 상담이 필요한 항목이며 태아 성별 확인을 목적으로 제공하는 검사가 아닙니다.
지중해빈혈 보인자 선별
적혈구의 헤모글로빈에 영향을 주는 유전질환인 지중해빈혈의 산모 보인자 위험 평가를 추가합니다. 산모가 보인자라는 결과가 태아의 질환을 뜻하지는 않습니다. 아버지 검사와 유전 상담으로 자녀의 위험을 평가할 수 있습니다.
채혈부터 결과 상담까지
상담 및 산모 채혈
채혈 전 의료진과 임신 주수, 병력 및 적합한 패키지를 확인합니다.
DNA 분석
검사실에서 선택한 패널에 따라 검체를 분석합니다. 결과 소요 시간: 2–4일.
결과 및 후속 상담
의료진이 위험 수준, 결과의 한계 및 필요한 후속 조치를 설명합니다.
결과 해석 및 주요 한계
저위험
선별 대상 질환의 가능성이 낮아지지만 완전히 배제되지는 않습니다. 권장 산전 진료와 초음파를 계속해야 하며 NIPT는 모든 유전질환이나 기형을 평가하지 않습니다.
고위험
태아의 질환을 확진하는 결과가 아닙니다. 중요한 의학적 결정을 내리기 전에 유전 상담을 받고 융모막 검사 또는 양수 검사 같은 진단 검사를 논의하세요.
결과 없음 / 보고 불가
저위험을 의미하지 않습니다. 의료진이 재채혈, 초음파 또는 진단 검사의 필요성을 평가합니다.
포함 검사 항목
| 검사명 | 코드 | TAT |
|---|---|---|
| Geno NIPT 4 Thalass 비침습 산전 선별검사 | — | 2–4일 |